Дефіцит ліпопротеїнліпази є генетичне захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Зазвичай він проявляється в дитинстві і характеризується тяжкою гіпертригліцеридемією та хіломікронемією. Це найпоширеніша форма хіломікронемії, яка раніше була відома як гіперліпопротеїнемія типу 1а. 3 липня 2023 р.
Основними симптомами є біль у животі, панкреатит, еруптивні ксантоми та гепатоспленомегалія. Найпоширенішим симптомом сімейного дефіциту LPL є епізодичний біль у животі. Тяжкість болю в животі може бути різною, від легкої до сильної, і в деяких людей може бути непрацездатною.
У людей із сімейним дефіцитом ліпопротеїнліпази, підвищений рівень жиру також може спричинити неврологічні особливості, такі як депресія, втрата пам’яті та легке зниження інтелекту (деменція). Ці проблеми усуваються, коли нормалізується рівень харчового жиру.
Ген LPL Ген LPL кодує ліпопротеїнліпазу, яка експресується в серці, м'язах і жировій тканині. LPL функціонує як гомодимер і має подвійну функцію тригліцерид-гідролази та ліганду/місткового фактора для опосередкованого рецепторами поглинання ліпопротеїнів. За допомогою каталізу VLDL перетворюється на IDL, а потім на LDL.');})();(function(){window.jsl.dh('tBfaZpTIEtWNwbkPqbnbyQU__36','
Встановлено, що понад 220 мутацій у гені LPL викликають сімейний дефіцит ліпопротеїнліпази. Цей стан порушує нормальний розпад тригліцеридів в організмі, що призводить до збільшення цих жирів.
Сімейний дефіцит ліпопротеїнліпази спричинений дефектний ген, який передається через родини. Людям з цим захворюванням не вистачає ферменту під назвою ліпопротеїнова ліпаза. Без цього ферменту організм не може розщеплювати жир із перевареної їжі. Частинки жиру, звані хіломікронами, накопичуються в крові.
У людини з дефіцитом ліпопротеїнліпази повторні напади гострого панкреатиту призводять до хронічного панкреатиту. Вторинними ускладненнями хронічного панкреатиту є: Цукровий діабет. Стеаторея, тобто стілець, що містить надлишок жиру через порушення всмоктування жиру.