Амніоцентез у другому триместрі (am-nee-oh-sen-TEE-sis) найчастіше проводиться для перевірки: синдрому Дауна та інших хромосомних проблем. структурні дефекти, такі як spina bifida. успадковані метаболічні розлади, такі як ФКУ (фенілкетонурія)
Тестування під час вагітності Вагітна особа може запросити пренатальний тест ДНК, щоб дізнатися, чи народиться її дитина з ФКУ.
Скринінговий тест на ФКУ це аналіз крові, який дають новонародженим через один-три дні після народження. ФКУ означає фенілкетонурію. Це рідкісний розлад, який заважає організму розщеплювати частину білка під назвою фенілаланін (Phe). Phe є у всіх продуктах, що містять білок, таких як молоко, м’ясо та горіхи.
Амніоцентез можна використовувати для діагностики низки захворювань і хромосомних захворювань, зокрема:
- Синдром Дауна.
- Синдром Едварда.
- синдром Патау.
- кістозний фіброз.
- м'язова дистрофія.
- серповидноклітинна анемія.
- таласемія.
Скринінг фенілаланіну в сироватці крові це аналіз крові для виявлення ознак захворювання фенілкетонурія (ФКУ). Тест виявляє аномально високий рівень амінокислоти під назвою фенілаланін.
Амніоцентез у другому триместрі (am-nee-oh-sen-TEE-sis) найчастіше проводиться, щоб перевірити наявність: синдрому Дауна та інших хромосомних проблем. структурні дефекти, такі як spina bifida. успадковані метаболічні розлади, такі як ФКУ (фенілкетонурія)