Синдром Рассела-Сільвера успадковується від матері чи батька?

Аномалії за участю генів хромосома 7

хромосома 7

Хромосомні зміни охоплюють ділянку короткого (p) плеча хромосоми 7, яка містить Ген TWIST1. Цей ген відіграє важливу роль у ранньому розвитку голови, обличчя та кінцівок.

https://medlineplus.gov › генетика › хромосома

також може викликати синдром Рассела-Сільвера. У 7-10 відсотках випадків люди успадковують обидві копії хромосоми 7 від матері. замість одного примірника від кожного з батьків.

Захворювання зазвичай діагностується раннє дитинство.

При ранньому втручанні та лікуванні синдром Рассела-Сілвера не є небезпечним для життя станом. Команда спеціалістів працюватиме з вами та вашою дитиною, щоб вони могли продовжувати нормальний, здоровий спосіб життя.

Дві основні генетичні зміни (за участю хромосоми 7 і хромосоми 11) наразі відомо, що вони викликають RSS. Вони є специфічними для цього стану і не спостерігаються у більшості дітей із ЗВУР та уповільненим післяпологовим ростом.

Синдром Рассела-Сільвера – це порушення росту, яке характеризується повільний ріст до і після народження. Немовлята з цим захворюванням мають низьку вагу при народженні та часто не можуть рости та набирати вагу з очікуваною швидкістю (нездатність розвиватися).

Більшість випадків синдрому Рассела-Сільвера є спорадичними, що означає, що вони трапляються в людей, у родині яких не було захворювання. Рідко синдром Рассела-Сільвера може бути сімейним. У деяких уражених сім’ях захворювання має аутосомно-домінантний характер успадкування.

Related Post

Ай Пілер краще?Ай Пілер краще?

Y-подібні очисники перевершили прямі поворотні очисники Y-подібні очищувальні машини також легше маневрували навколо закутків і тріщин картоплі та мали менше випадків, коли шкірка застрягала всередині леза. На відміну від традиційного

Як Рим став християнськимЯк Рим став християнським

Найважливішими подіями християнства у IV столітті стали скликаний римським імператором Костянтином Костянтином Флавій Валерій Аврелій Костянтин, Костянтин I, Костянтин Великий (лат. Flavius ​​Valerius Aurelius Constantinus; 27 лютого 272, Наісс, Мезія