§ 36. Типи успадкування ознак у людини

Успадкування різних ознак у людини може забезпечуватися різними механізмами. Частина ознак є моногенними (тобто визначається дією одного гена). їх успадкування відбувається згідно із законами Г. Менделя та хромосомною теорією спадковості.

Інші ознаки можуть утворюватися як результат взаємодії двох або кількох генів. Вони називаються полігенними, або мультигенними. Значна частина з них є результатом взаємодії великої кількості генів.

У людини також спостерігається позахромосомне успадкування. Воно пов’язане з генами, які розташовані в ДНК мітохондрій. Ці гени відповідають за синтез РНК і білків, потрібних для функціонування мітохондрій. Крім того, у складі ДНК мітохондрії є невеличка некодуюча ділянка (так званий контрольний регіон), яка широко застосовується генетиками в генетико-популяційних дослідженнях. Ця ділянка є таким зручним об’єктом завдяки тому, що всі мутації, які в ній виникають, є нейтральними, а сама мітохондріальна ДНК передається тільки по жіночій лінії. Такі дослідження використвувалися, наприклад, для визначення послідовності й часу заселення різних регіонов планети давніми людьми.

Моногенне успадкування ознак

Моногенні ознаки у людини успадковуються за кількома різними механізмами. Конкретний механізм успадкування ознаки залежить від того, в якій із хромосом (аутосомі чи статевій хромосомі) розташований відповідний ген, та якою (домінантною чи рецесивною) є досліджувана ознака. Крім того, на прояв гена може впливати стать людини. Деякі з них починають працювати тільки за певного рівня статевих гормонів. Так, молочні залози формуються у представників і чоловічої, і жіночої статі. Але розвиватися вони починають тільки за умови досягнення потрібного рівня жіночих гормонів в організмі в період статевого дозрівання.

Механізми успадкування моногенних ознак у людини

Тип успадкування

Механізм успадкування ознаки

Приклади ознак

Аутосомно-домінантне (мал. 36.1)

Ознака визначається домінантним алелем гена, що розташований в аутосомі. Ознака проявляється у кожному поколінні незалежно від статі

Ознака визначається рецесивним алелем гена, що розташований в аутосомі. Ознака проявляється незалежно від статі, але її прояв може відбуватися не в кожному поколінні

Синій колір очей, дальтонізм за синім кольором

Зчеплене зі статтю, домінантне

Ознака визначається домінантним алелем гена, який розташований у Х-хромосомі. Ознака проявляється в кожному поколінні незалежно від статі

Нефрогенний нецукровий діабет

Зчеплене зі статтю, рецесивне

Ознака визначається рецесивним алелем гена, який розташований у Х-хромосомі. Ознака завжди проявляється у чоловіків, а у жінок проявляється тільки в гомозиготному стані

Дальтонізм за червоним і зеленим кольором

Залежне від статі, аутосомне

Ознака визначається геном, який розташований в аутосомі, але може проявлятися тільки у представників певної статі

Гени, які визначають особливості первинних і вторинних статевих ознак

Ознака визначається геном, який розташований у Y-хромосомі. Завжди проявляється у чоловіків

Гіпертрихоз вушних раковин

Мал. 36.1. Схема аутосомно-домінантного успадкування на прикладі родоводу успадкування брахидактилії

Мал. 36.2. Схема аутосомно-рецесивного успадкування

Мал. 36.3. Схема голандричного успадкування

Полігенне успадкування ознак

Відомо багато випадків, коли ознака або властивості організму визначаються двома або більшою кількістю різних генів, які взаємодіють між собою. Але слід пам’ятати, що взаємодіють не самі гени, а молекули білків або РНК, утворення яких вони забезпечують. Під час взаємодії неалельних генів відбувається відхилення від менделівських закономірностей розщеплення за фенотипом у нащадків.

Розрізняють такі основні типи взаємодії генів: комплементарність, епістаз і полімерія. Крім того, окремо розглядають модифікуючу дію гена (плейотропію), яка проявляється у визначенні одним геном різних ознак.

Під час комплементарної взаємодії генів розвиток ознаки відбувається лише у випадку, коли кожний із неалельних генів має хоча б по одному домінантному алелю. У людини за механізмом комплементарної взаємодії успадковуються відтінки волосся.

У разі епістатичної взаємодії генів домінантний або рецесивний алель одного гена пригнічує прояв домінантного алеля іншого гена. Відповідно, розрізняють домінантний і рецесивний епістаз. Для людини прикладом епістатичної взаємодії генів є дія рецесивного алеля гена Бомбей, який блокує утворення антигенів групи крові АВ0 на мембранах еритроцитів. У цьому випадку людина має групу крові І (0) незалежно від свого генотипу.

У разі полімерної взаємодії генів для прояву ознаки необхідна наявність хоча б одного домінантного алеля в будь-якого з кількох генів. Ці гени виконують одну функцію (наприклад, забезпечують синтез одного пігменту), але можуть розташовуватися в різних хромосомах. їх називають полімерними генами. Полімерна взаємодія генів може бути двох типів — некумулятивна (ступінь прояву ознаки не залежить від кількості домінантних алелів) і кумулятивна (ступінь прояву ознаки тим більша, чим більше домінантних алелів). У людини за механізмом кумулятивної полімерії успадковується колір шкіри.

Мал. 36.4. Африканські пігмеї

Прикладом мультигенних ознак, що утворюються як результат взаємодії комплексу генів, є зріст людини, хоча ця ознака може змінюватися і під впливом мутації окремого гена (наприклад, за недостатнього синтезу гормону росту), але у нормальній ситуації на неї впливає цілий комплекс генів.

Дуже добре це видно на прикладі африканських пігмеїв (мал. 36.4). Для них низький зріст був важливим пристосуванням до життя у тропічному лісі. І для досягнення цієї мети змінювалися алелі в декількох генів комплексу, що вдалося визначити методами молекулярної біології. Але зіставивши результати дослідження двох груп пігмеїв з різних регіонів, учені довели, що комплекси генів зросту цих груп пігмеїв змінювалися різними способами. Таким чином, для досягнення однієї мети мультигенна ознака може змінюватися різними шляхами.

Отже, тепер ви знаєте

1. Які механізми успадкування ознак існують у людини? 2. Як успадковуються моногенні ознаки? 3. Які ознаки є полігенними? 4. Де містяться гени, які забезпечують у людини нехромосомне успадкування? 5*. Чому різні зміни в комплексі генів, які визначають зріст пігмеїв, мали однаковий результат — зменшення росту?

Запитання та завдання

6. На конкретному прикладі поясніть, як може відбуватися зчеплене зі статтю рецесивне успадкування. 7*. Дальтонізм за певним кольором виникає, якщо порушується робота гена, який відповідає за синтез відповідного білка опсину. Чому дальтонізм за різними кольорами у людини має різні механізми успадкування?

§ 34. Генотип організму як цілісна інтегрована система

Пригадайте, що таке ген, геном, генетичний код, рекомбінація, транскрипція, кросинговер, мутації. У чому полягає автономія мітохондрій та пластид у клітині? Які гени називають структурними та регуляторними? Що таке плазміди, нуклеоїд?

Тривалий час, доки не було з’ясовано структуру нуклеїнових кислот і генетичний код, ген вважали неподільною одиницею спадкової інформації. Але згодом з’ясували, що мутації можуть зачіпати не цілісний ген, а лише певну його частину. Так само і під час кросинговеру гомологічні хромосоми можуть обмінюватися як цілісними генами, так і їхніми частинами. Мінімальна ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка може розділятися під час кросинговеру, становить усього 1-2 пари нуклеотидів.

Тривалий час у генетиці існувало правило, згідно з яким кожний ген визначає синтез одного певного білка («один ген – один білок»). Проте подальші дослідження показали, що відношення «ген-ознака» значно складніші, ніж здавалося раніше. Це пов’язано з явищами взаємодії неалельних генів і множинної дії генів.

Як взаємодіють між собою неалельні гени? Ми згадували такі варіанти взаємодії алельних генів: повне домінування, проміжний характер успадкування, кодомінантність. Але на формування певних варіантів ознак може впливати також взаємодія двох або більшої кількості неалельних генів. Така взаємодія може відбуватись у різних формах. Один з типів взаємодії неалельних генів проявляється в тому, що певний алель одного гена пригнічує прояв у фенотипі алеля іншого, неалельного, гена.

Інший поширений тип взаємодії неалельних генів полягає в тому, що для прояву у фенотипі певного варіанта ознаки необхідна взаємодія домінантних алелів двох або більшого числа неалельних генів. Так, фіолетове забарвлення плодів баклажана залежить від взаємодії домінантних алелів двох неалельних генів, завдяки чому утворюється пігмент антоціан. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивним алелем, пігмент не утворюється і плоди формуються безбарвними. Подібне явище спостерігають і в запашного горошку, у якого домінантні алелі двох неалельних генів зумовлюють червоне забарвлення віночка. Але якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивним алелем, віночок буде білим.

У тварин (наприклад, мишей, кролів) для формування певного забарвлення шерсті необхідна присутність домінантних алелів двох неалельних генів, один з яких визначає наявність пігменту, а другий – його розподіл по волосині. Так, у кролів синтез темного пігменту визначає домінантний алель С. Інший, неалельний, ген визначає характер розподілу пігменту по волосині. Якщо в генотипі кроля присутній домінантний алель цього гена (А), пігмент концентрується біля основи волосини й тварина має сіре забарвлення хутра. Якщо ж кріль гомозиготний за рецесивним алелем (генотипи – ССаа, Ссаа), то пігмент рівномірно розподіляється по волосині й забарвлення стає чорним. Якщо ген, який відповідає за синтез темного пігменту, гомозиготний за рецесивним алелем, то пігмент не синтезується і народжуються білі особини (альбіноси; генотипи ссАА, ссАа, ссаа) (мал. 174).

Запам’ятаємо: ген є цілісною функціональною одиницею спадковості, оскільки будь-які порушення його структури змінюють закодовану в ньому інформацію або призводять до її втрати.

Мал. 173. Курка породи леггорн

Цікаво знати

У курей породи леггорн (мал. 173) є ген, який визначає той чи інший варіант оперення: кури з генотипом СС або Сс повинні мати певне забарвлення оперення, тоді як з генотипом сс – біле. Але існує інший, неалельний, ген, домінантний алель якого пригнічує прояв іншого, неалельного, гена, що визначає забарвлення оперення. Тому кури, гомозиготні за домінантним алелем (ІІ) або гетерозиготні (Іі), мають біле забарвлення оперення, незважаючи на присутність домінантного алеля (С) іншого, неалельного, гена.

Запам’ятаємо: явище, за якого алелі одного гена пригнічують прояв у фенотипі алелів іншого, неалельного, гена, називають епістазом (від грец. епістазіс – зупинка, перешкода).

Цікаво знати

У людини розвиток нормального слуху також визначається домінантними алелями двох неалельних генів, один з яких відповідає за нормальний розвиток завитки внутрішнього вуха, а другий – слухового нерва. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивним алелем, людина глуха від народження.

Запам’ятаємо: неалельні гени, домінантні алелі яких потрібні для формування варіанта ознаки, нехарактерної для кожного з них поодинці, називають комплементарними (від лат. комплементум – доповнення).

Мал. 174. Взаємодія неалельних генів на прикладі формування забарвлення хутра в кролів

Запам’ятаємо: цитоплазматична, або позаядерна, спадковість полягає в здатності певних структур цитоплазми зберігати й передавати нащадкам частину спадкової інформації батьків.

Цікаво знати

У разі серпоподібноклітинної анемії рецесивний алель, який виник після мутації, зумовлює заміну одного амінокислотного залишку на інший під час синтезу поліпептидного ланцюга молекули гемоглобіну. Унаслідок цього у людини формуються еритроцити неправильної серпоподібної форми (мал. 175. II) і спостерігають порушення у серцево-судинній, травній, видільній і нервовій системах. Серпоподібно-клітинна анемія поширена переважно в тих регіонах, де населення хворіє на малярію (наприклад, в Африці). При цьому хворі на серпоподібноклітинну анемію мають підвищену стійкість до зараження збудником малярії – малярійним плазмодієм.

Крім комплементарних генів, існують також і полімерні (від грец. полімеріа – багатоскладність). Взаємодія цих генів (полімерія) полягає в тому, що варіант певної ознаки залежить від того, як у генотипі поєднані певні алелі цих неалельних генів. В одних випадках достатньо одного домінантного алеля будь-якого гена з тих, які впливають на ознаку, щоб відповідний варіант ознаки проявився у фенотипі. Наприклад, в одного з видів грициків, лише коли два гени гомозиготні за рецесивними алелями, формується овальна форма плоду, в інших випадках (коли є хоча б один домінантний алель) – форма плоду трикутна.

У тварин полімерна взаємодія неалельних генів може визначати інтенсивність росту, плодючість, жирномолочність тощо, у людини – зріст, масу тіла, рівень артеріального тиску та ін. Полімерія має важливе біологічне значення, оскільки забезпечує мінливість організмів. Крім того, варіанти ознак, зумовлені взаємодією неалельних генів, стійкіші, ніж ті, що зумовлені взаємодією різних алелів одного гена. Це, зокрема, згладжує прояв у фенотипі певних мутацій. Прикладом полімерії є успадкування кольору шкіри в людини, яке залежить щонайменше від чотирьох генів.

Як проявляється множинна дія генів? Раніше ми розглядали варіанти, коли алелі одного гена впливали на формування різних варіантів однієї ознаки (наприклад, забарвлення насіння, структури його поверхні, забарвлення віночка). Але більшості генів притаманна властивість, коли певний їхній алель впливає на формування варіантів декількох різних ознак. Це явище називають множинною дією, або плейотропією (від грец. плейон – численний і тропос – поворот).

Наприклад, у людини відоме захворювання – арахнодактилія (у перекладі з грецької – «павучі пальці») (мал. 175. І). При цьому домінантний мутантний алель впливає на формування видовжених пальців на руках і ногах, зумовлює неправильне положення кришталика ока і вроджені вади серця. Прикладами множинної дії генів у людини є серпоподібноклітинна анемія (недокрів’я) (мал. 175. II) та фенілкетонурія.

Мал. 175. Приклади множинної дії генів: І – прояв арахнодактилії; II – прояв серпоподібноклітинної анемії: еритроцити здорової людини (1) і хворої на серпоподібноклітинну анемію (2)

Запам’ятаємо: генотип особин кожного виду є цілісною системою, хоча і складається з окремих генів, які можуть відокремлюватись один від одного й успадковуватись незалежно. Цілісність генотипу, яка склалася в процесі тривалого історичного розвитку виду, проявляється в тому, що формування варіантів більшості ознак організму є наслідком взаємодії як алельних, так і неалельних генів, а алелі більшості генів впливають на розвиток певних варіантів декількох ознак. Крім того, формування фенотипу організмів залежить і від явища цитоплазматичної спадковості.

Мал. 176. Механізм прояву цитоплазматичної спадковості в рослин

Причиною множинної дії генів є те, що кожний ген контролює певний етап обміну речовин. Оскільки різноманітні процеси обміну речовин часто взаємопов’язані, то порушення, які виникли на одному з його етапів, неодмінно впливатимуть на наступні й, у кінцевому підсумку, на формування різних ознак організму.

Формування фенотипу може залежати й від цитоплазматичної спадковості.

У чому полягає цитоплазматична спадковість? У клітинах еукаріотів спадковий матеріал зберігається не лише в ядрі клітини. Тому цим організмам притаманна ще й цитоплазматична спадковість.

Цитоплазматична спадковість еукаріотів пов’язана з двома видами генетичних явищ:

• успадкуванням ознак, які кодуються позаядерними генами, розташованими в певних органелах (мітохондріях, пластидах);
• проявом у нащадків ознак, зумовлених ядерними генами, але на формування цих ознак впливає і цитоплазма яйцеклітини.

Пригадайте: пластиди і мітохондрії мають власний спадковий матеріал – кільцеві молекули ДНК, а також апарат, який забезпечує синтез власних білків. У клітин прокаріотів існують позахромосомні фактори спадковості – плазміди. Це молекули ДНК, розташовані за межами ядерної зони – нуклеоїду. Позаядерні гени взаємодіють з ядерними і перебувають під контролем ядерної ДНК.

Цитоплазматична спадковість, пов’язана з генами пластид, відома для різних видів рослин. Серед них є форми з мозаїчними (строкатими) листками. Ця ознака передається по материнській лінії і зумовлена тим, що частина пластид не здатна утворювати пігмент хлорофіл. Після поділу клітин з безбарвними пластидами в листках утворюються білі плями, які чергуються із зеленими ділянками (мал. 176). Пластиди розмножуються поділом, тому їм притаманна генетична неперервність: зелені пластиди дають початок зеленим, а безбарвні, нездатні синтезувати хлорофіл, – безбарвним.

Цілісність генотипу проявляється також у регуляції активності окремих генів. Структурні гени не можуть бути постійно в активному стані, тому їхня діяльність то активується, то пригнічується.

Коротко про головне

Генотип організмів є цілісною системою, що склалася історично. Цілісність генотипу визначається взаємодією алельних та неалельних генів, множинною дією генів та явищами цитоплазматичної спадковості. Неалельні гени можуть по-різному взаємодіяти між собою: в одному випадку певні алелі одного з неалельних генів пригнічують прояв іншого, у другому – для формування певного варіанта ознаки потрібна присутність домінантних апелів декількох неалельних генів, у третьому – певний варіант ознаки залежить від того, у якому сполученні представлені алелі різних неалельних генів.

Цитоплазматична спадковість ґрунтується на здатності певних структур цитоплазми зберігати й передавати нащадкам частину спадкової інформації батьків.

Ключові терміни та поняття: взаємодія неалельних генів, множинна дія генів, цитоплазматична спадковість.

Перевірте здобуті знання

1. Які функції структурних і регуляторних генів? 2. Наведіть приклади варіантів взаємодії неалельних генів. 3. Які біохімічні основи множинної дії генів? 4. Чим зумовлена цитоплазматична спадковість? 5. У чому полягає цілісність генотипу?

Які еволюційні основи цитоплазматичної спадковості?