є надзвичайно рідкісним явищем спадковий розлад, який, як вважають, вражає одну чи дві людини на кожен мільйон населення. Це мультисистемне запальне захворювання; Симптоми включають лихоманку, висип, біль у суглобах, втома, головний біль і подразнення очей.
Кріопірін-асоційовані автозапальні синдроми (CAPS) — рідкісні захворювання, пов’язані з дефектом білка кріопірину. Хвороби CAPS зазвичай починаються у дуже маленьких дітей. CAPS включає мультисистемне запальне захворювання новонароджених (NOMID), синдром Макла-Уеллса (MWS) і сімейний холодовий автозапальний синдром (FCAS).
Частота. Хвороба Крона є найбільш поширений у Західній Європі та Північній Америці, де він має поширеність від 100 до 300 на 100 000 осіб. Понад півмільйона американців зараз страждають від цього захворювання.
Лікування. Дослідження останніх років це показують біологічні препарати, спрямовані на інтерлейкін-1, ефективні для лікування CAPS. Ці інгібітори IL-1 включають анакінру, рилонасепт і канакінумаб. Ці методи лікування необхідно приймати протягом усього життя, але вони можуть дозволити дітям вести майже нормальне життя.
З лише чотирма діагностованими пацієнтами за 27 років, дефіцит рибозо-5-фосфат-ізомерази вважається другою найрідкіснішою відомою генетичною хворобою, яку подолав лише стан Філдса, який вразив двох відомих осіб, Кетрін і Кірсті Філдс.
CAPS є вкрай рідко. Вважається, що приблизно від 1 до 5 осіб на кожен мільйон населення уражені CAPS. Хвороба не вражає певні етнічні групи більше, ніж інші.