Що таке синдром 22q11 2?

Один-два відсотки дітей, народжених із цим синдромом, мають очікувану тривалість життя два-три роки; проте більшість людей досягають повноліття і можуть прожити до п'ятдесяти років. Для продовження очікуваної тривалості життя слід розглянути можливість раннього лікування при найсерйозніших проблемах із цим захворюванням.

У людей з діагнозом 22q відсутній фрагмент ДНК з 22-ї хромосоми. Відсутня ДНК містить кілька генів, які впливають на розвиток організму. Найчастіше зустрічається синдром делеції 22q через випадкову генну мутацію (зміну) на ранніх термінах вагітності.

За оцінками, від 15 до 20 відсотків людей з DiGeorge відповідають поведінковим критеріям для діагностики розладу спектру аутизму (РАС). Іншими словами, деякі, але не всі люди з DiGeorge мають аутизм. DiGeorge технічно називається 22q11. 2 синдром делеції (22q11DS).

У деяких людей з 22q11 може бути ряд особливих рис обличчя. 2 синдром видалення. Вони можуть включати маленькі, низько посаджені вуха, короткі отвори для очей (очні щілини), очі з капюшоном, відносно довге обличчя, збільшений кінчик носа (цибулина) або коротка або сплощена борозенка у верхній губі.

Імовірність народження хворої дитини є 50% (1 з 2) за кожну вагітність. Кожна людина з синдромом видалення 22q11 відрізняється і має різні проблеми. Лікарі не можуть сказати, що це за проблеми. Багато людей мають синдром видалення 22q11, тому що їхні мами чи тата також мають його.

Симптоми Синдром ДіДжорджа Деякі з найпоширеніших проблем: проблеми з навчанням і поведінкою, включаючи затримки в навчанні ходити або говорити, проблеми з навчанням і такі проблеми, як синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ) або аутизм.

Related Post

Які найкращі сорти помідор для теплицьЯкі найкращі сорти помідор для теплиць

Сорти помідор: 19 найкращих для теплиці з полікарбонату Теплиця з полікарбонату є найкращим варіантом для вирощування томатів. Вона створює надійний захист від погодних катаклізмів і весняних заморозків, стільниковий матеріал зберігає