§ 30. Хромосоми. Каріотип

Спадкова інформація кожного організму записана у вигляді окремих одиниць — генів, продукти роботи яких і створюють те «багатоголосся молекулярного оркестру», що народжує життя. При цьому геном містить величезну кількість генів: бактерії-внутрішньоклітинні паразити, мають не менше 500 генів, а кількість генів у еукаріот коливається від п’яти до декількох десятків тисяч. При цьому всі гени вміщуються на одній або кількох молекулах ДНК 1 . їхні розміри величезні: молекула ДНК кишкової палички містить п’ять мільйонів пар нуклеотидів, а всі молекули ДНК ядра гамети людини — узагалі три мільярди пар! Якщо витягнути цю ДНК у лінію, то отримаємо ланцюжок довжиною 2 м при тому, що середній діаметр клітини людини 10 мкм.

Величезна довжина ДНК спричиняє в клітинах ряд суттєвих ускладнень. По-перше, така довга молекула буде нестабільною через високу ймовірність виникнення розриву ланцюга, що може призвести до фатальних наслідків. По-друге, ця величезна молекула повинна вміститися в порівняно крихітному об’ємі всередині клітини. Але хоча ланцюг ДНК і довгий, він займає винятково мало місця: при довжині сукупної ДНК ядра клітини людини у 2 м, її діаметр — приблизно 2 нм. Тобто об’єм ДНК (точніше, циліндра з такими параметрами) складає трохи більше шести кубічних мікрометрів, що з легкістю вміщується в сферу діаметром три мікрометри. А діаметр ядра клітини людини приблизно дорівнює 6 мкм. Набагато важливіше охайно спакувати цю ДНК, щоб зробити можливою роботу з нею ферментативних систем клітини: ДНК не повинна бути безладно сплутаним клубком ниток — працювати з нею в такому стані було б украй незручно.

1 Винятком є організація геному в макронуклеусі (великому ядрі) інфузорій: у ньому кожен ген уміщується на окремій молекулі ДНК.

Для подолання цих проблем — збільшення стабільності й охайної упаковки — ДНК у клітинах утворює комплекси з білками — хромосоми. Хромосоми є великими макромолекулярними комплексами, склад і будова яких відрізняється не лише в різних організмів, але й в одного організму на окремих стадіях життєвого й клітинного циклу. Хромосоми прокаріот найчастіше кільцеві: у них молекула ДНК замкнена сама на себе, при цьому в неї відсутні вільні кінці. В еукаріот хромосоми лінійні. У той же час, із цих правил існує значна кількість винятків. Так, у бактеріального збудника хвороби Дайма, стрептоміцетів і агробактерії, яка викликає появу пухлин у рослин, у клітині наявні лінійні хромосоми. А ось деякі еукаріотичні водорості на певних стадіях життєвого циклу мають кільцеві хромосоми.

Гени у хромосомах розташовані в певному порядку, який можна закартувати

Оскільки кількість хромосом значно менша за кількість генів, то на кожній хромосомі розміщується багато генів. А затим що генетичний код організмів не перекривається, гени в хромосомах розташовуються послідовно один за одним. А це означає, що є можливим визначення положення гену відносно інших. Такі схематичні зображення послідовності генів на хромосомі отримали назву хромосомні карти (рис. 30.1).

Рис. 30.1. Фрагмент генетичної карти другої хромосоми дрозофіли

Числа показують відстань від гену, що визначає довжину вусиків, у сантиморганідах.

Залежно від того, як були визначені відстані між генами при побудові хромосомної карти, є два типи хромосомних карт: фізичні й генетичні. На фізичних картах хромосом відстань між генами визначається в кількості пар нуклеотидів. Тоді як на генетичних картах хромосом відстань між генами визначається ймовірністю кросинговеру й виражається в сантиморганідах (докладніше в § 33). Фізичні й генетичні карти хромосом також будуть відрізнятися відстанню між генами, оскільки ймовірність кросинговеру різна для різних ділянок хромосоми. Проте послідовність розташування генів на обох типах хромосомних карт буде однаковою.

Молекули білка дозволяють охайно спакувати довгі молекули ДНК у хромосоми

Якщо ми розглянемо будову хромосоми, значно збільшивши її, то виявимо нитки з невеликими «намистинами» діаметром 10 нм, регулярно розподілені по всій її довжині (рис. 30.2, А). «Намистини» — це нуклеосоми — білкові комплекси, на які намотана молекула ДНК. Нуклеосоми є першим етапом упаковки ДНК у матеріал хромосом — хроматин (рис. 30.2, Б). Нуклеосоми об’єднуються одна з одною та формують нитки діаметром 30 нм. Це наступний рівень упаковки хроматину. Далі ці нитки формують петлі та забезпечують щільнішу упаковку ДНК. При дуже високій щільності петель утворюється гетерохроматин. ДНК у ньому спакована так компактно, що транскрипція й реплікація не відбувається; це певною мірою «мовчазна ДНК». Хромосоми еукаріот у процесі клітинного поділу майже повністю складаються з гетерохроматину. Протилежний стан — еухроматин: ДНК у ньому спакована менш щільно, що відкриває доступ до неї ферментам транскрипції й реплікації. Еухроматин і гетерохроматин наявні в ядрі одночасно. При цьому ДНК, яка активно експресується, знаходиться у вигляді еухроматину, а не функціональна в цей момент — у вигляді гетерохроматину.

Рис. 30.2. Організація хроматину

А. Нуклеосоми мають вигляд намистин на нитці (зображення отримано з допомогою просвічувального електронного мікроскопа). Б. Рівні упаковки ДНК. Нуклеосома має вигляд білкового комплексу, на який намотана нитка ДНК. Разом нуклеосоми складаються в товстіші нитки, що формують петлі, а потім — хромосоми. 1. Подвійна спіраль ДНК. 2. Нуклеосомна нитка. 3. Фібрила 30 нм. 4. Петлі. 5. Хроматида. 6. Хромосома. В. Будова хромосоми.

Класична хромосома ссавців має будову, зображену на рисунку 30.2, В. Вона є паличкою, на кінцях якої розташовані теломери — ділянки хроматину що відповідають за підтримання довжини хромосоми. Посередині наявна перетяжка — центромера, що бере участь у розподілі хромосом під час поділу клітини. Перетяжка ділить хромосоми на два плеча. Плечі бувають різної довжини, цим хромосоми відрізняються одна від одної. Перед клітинним поділом хромосома має вигляд літери X. Така хромосома по суті є подвоєною: вона складається з двох ідентичних хромосом, які називають хроматидами. Хроматиди у Х-подібній хромосомі об’єднані в області центромери.

У різних організмів кількість хромосом у ядрі є відмінною

Як ми вже зазначали вище, геноми еукаріотів значно довші за геноми прокаріотів. При цьому гени в таких великих геномах, зазвичай, розподілені між кількома молекулами ДНК і, відповідно, кількома хромосомами. Кількість хромосом у ядрі може варіюватися (рис. 30.3). Так, у ядрах клітин чорного мурахи-бульдога лише по дві хромосоми, тоді як у річкового рака — 176. Рекордсменом за кількістю хромосом серед багатоклітинних організмів є папороть вужачка — у її клітинах міститься 1440 хромосом. Порівняно з цими організмами кількість хромосом у людини невелика: у ядрі наших клітин міститься 46 хромосом. їхня кількість ніяк не пов’язана зі складністю організму чи його систематичним положенням. Навіть у близькоспоріднених організмів вона може відрізнятися: у карликового оленя китайського мунтжака їх 46, а в спорідненого з ним індійського мунтжака — лише 6 1 .

Сукупність усіх хромосом ядра називають каріотипом (від грец. karion — ядро). Хромосоми, що містяться в ядрі, відрізняються одна від одної. Якщо вони всі різні, то такий набір хромосом називають гаплоїдним (від грец. haploos — поодинокий): у ньому кожна хромосома є унікальною, представлена лише один раз. У клітинах дорослих тварин зазвичай кожна хромосома існує у вигляді двох копій: такий набір хромосом називають диплоїдним (від грец. diploos — подвійний).

1 Це в самиці індійського мунтжака, у самця є одна додаткова хромосома, тобто разом їх у нього 7.

Рис. 30.3. Кількість хромосом у різних організмів

Диплоїдний набір хромосом людини становить 46 хромосом, гаплоїдний, відповідно, — 23. На рисунку 30.4, А наведено зразок диплоїдного каріотипу людини: хромосоми відрізняються своїми розмірами та будовою. Особливу увагу треба звернути на останню, 23-тю пару хромосом — статеві хромосоми. У жінок є дві так звані Х-хромосоми (як на рисунку), а в чоловіків — одна Х-хромосома й одна маленька Y-хромосома. Решту — нестатеві хромосоми — називають аутосоми.

Рис. 30.4. Каріотип людини

А. Каріотип жінки. Хромосоми пофарбовані в різні кольори для легкості розпізнавання. Б. Хромосомні території в ядрі клітини людини. Видно, що кожна хромосома займає свій невеликий простір усередині ядра.

Зазвичай хромосоми досліджують під час клітинного поділу. В ядрі їх важко розрізнити. Однак, якщо використовувати сучасні методи мікроскопії, можна побачити, що у складі клітинного ядра хромосоми займають певні ділянки — хромосомні території (рис. 30.4, Б). Понад те, взаємне розташування хромосом у ядрі суворо визначене.

Наявність кількох хромосом викликає проблеми, пов’язані з їхнім правильним розподілом між клітинами в процесі клітинного поділу

Розподіл генетичного матеріалу між кількома молекулами ДНК створює також ряд суттєвих проблем, що найгостріше проявляються в процесі клітинного поділу. Для клітин із значною кількістю хромосом виникає проблема їхнього розподілу між клітинами-нащадками. Необхідність рівного поділу хромосом спричинила появу в еукаріотів складно організованого процесу клітинного поділу — мітозу. Під час нього відбувається розподіл хромосом материнської клітини між двома дочірніми, а потім — фізичний поділ на дочірні клітини.

Тепер докладніше розглянемо, як відбувається клітинний поділ на прикладі клітини людини. Перед поділом пройшла реплікація ДНК, і в ядрі знаходиться 92 молекули ДНК (по 4 копії кожної з 23), що організовані у вигляді 46 Х-подібних хромосом. Мітоз відбуватиметься послідовно, у кілька фаз (рис. 30.5). Довжина й особливості фаз неоднакові в різних типів клітин, однак послідовність та основні ознаки залишаються незмінними.

Профаза — перша стадія мітозу. У профазі відбувається ущільнення хромосом: вони набувають Х-подібної форми. Цей процес має назву спіралізація хромосом. По завершенню профази ядерна оболонка розпадається й формується особлива структура цитоскелета — веретено поділу. Воно тягнеться від полюсів клітини до її екватора. Веретено поділу відповідає за чіткий розподіл хромосом між дочірніми клітинами.

Рис. 30.5. Мітоз

А. Фази мітозу. 1. Клітинний центр. 2. Ядро. 3. Веретено поділу. 4. Залишки оболонки ядра. 5. Хромосоми. 6. Метафазна пластинка. 7. Хроматини. 8. Формування нової ядерної оболонки. Б. Різні стадії мітозу в клітинах кореня цибулі.

У метафазі всі хромосоми вишиковуються в площині екватора клітини, формуючи метафазну пластинку (на рисунках зазвичай зображують її поперечний зріз, тому вона нагадує лінію). Кожна з хромосом з’єднується з нитками веретена поділу завдяки своїм центромерам, при цьому різні хроматиди взаємодіють із нитками, спрямованими до різних полюсів клітини.

Анафаза — дуже важливий етап мітозу. Тут необхідно зауважити таке. По-перше, набір ДНК у клітинах людини є подвоєним, і до мітозу клітина, насправді, вступає з чотирикратним набором ДНК. Він ділиться на два подвійних. По-друге, хоча кожна з хромосом у людини представлена у вигляді двох копій, проте вони не ідентичні одна одній. Материнська й батьківська хромосоми відрізняються певними послідовностями ДНК. В інтерфазі ДНК подвоюється, й при цьому Х-подібна хромосома складається з двох ідентичних хроматид. В анафазі нитки, приєднані до хроматид, починають скорочуватися, відтягуючи при цьому хроматиди в різні боки. Хроматиди розходяться, перетворюючи Х-подібну хромосому на дві паличкоподібні. У результаті подвоєний набір ДНК розпадається на два однакові. Але тепер кожна хромосома складається не з двох хроматид, як на початку мітозу, а лише з однієї.

Під час телофази кожен набір хромосом починає оточувати власна ядерна оболонка, а веретено поділу остаточно розпадається. Хромосоми втрачають свою ущільнену структуру — деспіралізуються. Клітина починає фізичний поділ — цитокінез. У тварин цитокінез здійснюється завдяки формуванню перетяжки між двома дочірніми клітинами. Ця перетяжка скорочується та розривається, звільняючи клітини одна від одної.

Іноді мітоз не пов’язаний із цитокінезом. Таким чином формуються багатоядерні структури зі загальною цитоплазмою, відомі як синцитій. Синцитіальну будову мають сперматогенний епітелій людини, посмугована м’язова тканина, деякі частини плаценти, ранні стадії розвитку ембріона комах, покриви більшості паразитичних плоских червів. Кокосова вода також є зразком синцитію. Не варто плутати кокосову воду з кокосовим молоком: останнє отримують шляхом змішування кокосової води з м’якотю, поділеною на окремі клітини.

Поспостерігати за тим, як відбувається мітоз у ембріона плодової мушки, ви можете, переглянувши відео за посиланням.

Цікаве життя

Імовірно, Y-хромосома з часом зникне з людських клітин

Більше 160 млн років тому в ссавців з’явилися спеціалізовані статеві хромосоми: X та Y. Із часом на Y-хромосомі почали з’являтися гени, пов’язані з розвитком чоловічого організму. Усі вони повинні були успадковуватися разом, щоб розвивався повноцінний самець. Перенесення хоча б деяких із них під час кросинговеру на Х-хромосому призводило до порушення розвитку самців. Тому такий процес рекомбінації генів було заблоковано. Унаслідок цього блокування мутації в неважливих генах Y-хромосоми призводили до їх руйнування і втрати, через неможливість запозичення немутованих копій із Х-хромосом. Тому відбувалася поступова втрата 90 % генів, і зараз людська Y-хромосома містить близько 180 генів, на противагу Х-хромосомі з майже 1500 генами.

Учені вважають, що цей процес триватиме й надалі, і якщо швидкість втрати генів не зменшиться, то за 10 млн років від Y-хромосома нічого не залишиться! Хоча є й докази, що все відбувається набагато повільніше. Так, наприклад, протягом останніх 6—7 млн років, що пройшли з моменту розходження шимпанзе й людини від спільного мавпоподібного предка, у Y-хромосомі зник лише один ген. Утім науці відомі приклади ссавців, які втратили Y-хромосому: деякі види гризунів перенесли «чоловічі» гени із Y-хромосоми на Х-хромосому. Тож навіть після ймовірного зникнення Y-хромосоми чоловіки залишаться чоловіками!

Життєві запитання — обійти не варто!

Елементарно про життя

• 1. Якщо ген А розташований від гену В на відстані 250 тис. пар нуклеотидів, ген В від гену С — на відстані 850 тис. пар нуклеотидів, а ген С від гену А — на відстані 600 тис. пар нуклеотидів, то гени на хромосомній карті будуть розміщені в порядку

• 2. Еухроматин складається з

А ДНК, намотаної на нуклеосоми

Б нуклеосом і гетерохроматину

В гетерохроматину й ДНК

Д білків і хромосом

• 3. Диплоїдний хромосомний набір клітини шкіри жінки правильно записати

А 46 хромосом = 23 пари аутосом + XX

Б 23 хромосоми = 22 пари аутосом + XX

В 46 хромосом = 44 аутосоми + XY

Г 23 пари хромосом = 44 аутосоми + XY

Д 46 хромосом = 44 аутосоми + XX

• 4. Скільки хромосом є в клітині людини на етапі анафази мітозу?

• 5. Увідповідніть фазу мітозу й подію, що в ній відбувається.

А розділення хромосом на хроматиди

Б ущільнення хромосом

В реплікація ДНК

Г розпадання веретена поділу

Д приєднання веретена поділу до центромер

У житті все просто

• 6. Навіщо вчені створюють хромосомні карти? Яке їх застосування?

У житті все не так просто

• 7. Які білки входять до складу хроматину? Чи змінюється їх перелік на різних етапах клітинного циклу?

• 8. Чому хромосоми вкорочуються? Яка роль теломер у цьому процесі? Які можуть бути наслідки такого вкорочення?

• 9. Наявність синцитію характерна для багатьох груп організмів. У чому полягають переваги такої клітинної організації? А які її недоліки?

Проект для дружної компанії

• 10. Із різнокольорового пластиліну й інших матеріалів виготовте моделі хромосом людини й складіть з них каріотип. Для з’ясування видів і відносних розмірів хромосом людини скористайтесь додатковим джерелом інформації (наприклад, рисунок Порівняйте свої моделі з моделями однокласників і однокласниць. Спробуйте скласти каріотипи чоловіка й жінки.

Сколько хромосом у человека?

В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом.

В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом. Хромосома это одна молекула ДНК, компактно упакованная с помощью вспомогательных белков гистонов. Именно она обеспечивает хранение генетического материала, его реализацию в организме и передачу потомкам.

Что такое хромосомы?

Хромосома (от греч. chroma это цвет и soma это тело) это комплекс молекулы ДНК с белками. Если человеческую ДНК растянуть в нить, то она достигает в длину около двух метров. Для того чтобы сжать в размерах наследственный материал, природой предусмотрена компактность молекулы ДНК в несколько этапов. Поэтому ядро клетки человека мы можем наблюдать только при помощи микроскопа. Ядро занимает объём около 110 мкм³, а хромосома человека в среднем 5-6 мкм. В каждой хромосоме упакована одна молекула ДНК с уникальной последовательностью.

И такая организация генетического материала необходима для разделения ДНК равноценно между клетками организма (или половыми клетками), которые формируются для зачатия.
Совокупность характеристик хромосом по количеству, строению, форме определяют таким обследованием как кариотип. Кариотип это хромосомный набор человека — генетический паспорт, который не меняется в течение всей жизни. В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Запись нормального женского кариотипа 46, ХХ, нормального мужского 46, XY.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Сколько хромосом у нормального человека?

В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом. В норме в организме человека каждая клетка содержит 46 хромосом, организованных в пары.

22 пары называют аутосомами, потому что они выглядят одинаково и у мужчин, и у женщин. 23-я пара это половые хромосомы, они различаются в зависимости от пола. У женщин 23-я пара хромосом представлена двумя копиями Х-хромосомы, а у мужчин представлено одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой.

Хромосомы это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Гены содержатся в хромосомах, которые находятся в ядре клетки. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов.

23 пары хромосом

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какие заболевания связаны с 23-парами хромосом?

Все хромосомы различаются по размеру, строению и форме. Каждая хромосома имеет свою пару, так как одну хромосому из пары мы получаем материнскую из яйцеклетки, а вторую аналогичную отцовскую – из сперматозоида.

В зависимости от размера, цитогенетики пронумеровали каждую пару хромосом от больших к меньшим. Также каждая пара хромосом имеет свою индивидуальную последовательность активных и неактивных зон.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Хромосомы человека 1, 2, 3, 4, 5

1-я хромосома человека это самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. 2-я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине. Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте. 3-я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом и в ней 200 млн пар оснований, что составляет примерно 6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. На 4-й и 5-й хромосоме определено около 95% оснований.

Что связано с хромосомой 1 ?

Количество генов это 3000. Количество оснований – 240 млн., из которых более 90% – определены. На сегодня известно 890 генетических заболеваний, связанных с хромосомой 1. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 1:

• микроцефалия;
• глаукома (GLC1A)
• болезнь Альцгеймера (PS2)
• болезнь Гоше (GBA);
• болезнь кленового сиропа;
• галактоземия;
• гемохроматоз;
• гомоцистинурия;
• дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-кокарбоксилазы;
• дефицит средне цепочечной ацил коэнзим А –дегидрогеназы;
• поздняя кожная порфирия (ген UROD);
• рак простаты (HPC1);
• синдром Элерса-Данлоса;

Хромосома 2 и заболевания

Количество генов около 2500. Количество оснований – более 240 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые генетические заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 2:

• синдром Элерса-Данлоса;
• боковой амиотрофический склероз;
• гемохроматоз;
• дефицит длинно цепочной ацил коэнзим А-дегидрогеназы;
• рак толстой кишки (MSH2, MSH6);
• синдром Ваарденбурга;
• эссенциальный тремор;

Генетические болезни и хромосома 3

Количество генов около 1960. Количество оснований – около 200 млн., из которых более 95% – определены. Некоторые генетические заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 3:

• рак легких (SCLC1)
• синдром Бругада;
• алкаптонурия это болезнь Гиппеля-Линдау (VHL);
• дефицит 3-метилкротонил-кокарбоксилазы;
• дефицит биотинидазы;
• пропионовая ацидурия;
• рак толстой кишки (MLH1);
• эссенциальный тремор (ETM1);

Хромосома 4 и генетические заболевания

Количество генов около 1600. Количество оснований – около 190 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые генетические заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 4:

• ахондроплазия (FGFR3);
• болезнь Паркинсона (SNCA);
• болезнь Гентингтона (НD);
• гемофилия С;
• метилмалоновая ацидемия;
• нарколепсия (NR CLP);
• поликистоз почек;
• прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия (FOP);
• синдром Эллиса ван Кревельда (EVC);

Генетические заболевания и хромосома 5

Количество генов около 1700. Количество оснований – около 180 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 5:

• 5-альфа-редуктаза (SRD5A1);
• астма;
• болезнь Сандхоффа;
• гомоцистинурия;
• дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы;
• диастрофическая дисплазия (DTD);
• синдром Коккейна (SKN1);
• синдром кошачьего крика;
• синдром Элерса-Данлоса;
• спинальная мышечная атрофия (SMN1);

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Хромосомы человека 6,7,8,9,10

В 6-й и 7-й хромосоме находится от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. 8-я хромосома и 9-я хромосома человека содержит около 100 – 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК. 10-я хромосома содержит около 135 млн пар оснований и составляет от 4 % до 4,5 % клеточного материала ДНК.

Хромосома 6 и генетические заболевания

Количество генов около 1900. Количество оснований около 171 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 6:

• болезнь кленового сиропа;
• врожденная дисплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21 гидроксилазы (CYP21A)
• гемохроматоз(HFE)
• диабет (IDDM 1);
• эпилепсия (EPM2A);
• метилмалоновая ацидемия;
• поликистоз почек;
• синдром Элерса-Данлоса;
• спиноцеребеллярная атаксия (SCA1);

Хромосома 7 и генетические болезни

Количество генов около 1800. Количество оснований – около 150 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 7:

• аргининосукцинатная ацидурия;
• болезнь кленового сиропа;
• гемохроматоз;
• диабет (GCK);
• муковисцидоз(CFTR);
• ожирения (OB);
• синдром Вильямса (ELN);
• синдром Пендреда (Pendrin);
• синдром Элерса-Данлоса;
• цитрулинемия;

Генетические заболевания и хромосома 8

Количество генов более 1400. Количество оснований более 100 млн., из которых более 95% – определены. Определено некоторые заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 8:

Хромосома 9 и генетические заболевания

Количество генов более 1400. Количество оснований более 145 млн., из которых более 85% определены. И вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 9:

• атаксия Фридрейха (FRDA);
• болезнь Танжера (ABCI);
• галактоземия;
• злокачественная меланома (CDKN2);
• семейная дизавтономия
• синдром Элерса-Данлоса;
• туберозный склероз (TSC1);
• хроническая миелоидная лейкемия (ABL)
• цитрулинемия;

Хромосома 10 и заболевания

Количество генов более 1400. Количество оснований более 135 млн., из которых более 95% – определены. Перечень некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 10:

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Хромосомы человека 11,12,13,14,15

11-я хромосома это одна из самых богатых генами хромосом человека, и, соответственно, с ней связано большое количество различных генетических мутаций и это 171 заболевание. 12-я хромосома содержит почти 134 млн пар оснований, что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческого. В 13-й, 14-й и 15-й хромосомах основания составляют от 3,5% до 4% всего материала ДНК клетки.

Гены и хромосома 11

Количество генов около 2000. Количество оснований более 130 млн., из которых более 95% определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 11:

• атаксия телеангиэктазия (ATM);
• бета-талассемия;
• болезнь Беста (VMD 2);
• болезнь Ниманна-Пика;
• дефицит бета-кетотиолазы;
• диабет (IDDM 2);
• множественная эндокринная неоплазия (MEN1);
• онкоген HRAS (HRAS);
• семейная средиземноморская лихорадка;
• серповидно-клеточная анемия;
• синдром длительного интервала (LQT);
• синдром Беквита-Видемана;
• синдром Рассела-Сильвера;
• синдром Смита-Лемли-Опица;

Хромосома 12 и генетические заболевания

Количество генов – более 1600 Количество оснований – более 134 млн., из которых более 95% – определены. И вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 12:

• болезнь Виллебранда;
• метилмалоновая ацидемия;
• синдром Цельвегера (PXR 1);
• тирозинемия;
• фенилкетонурия;

Генетические болезни и хромосома 13

Количество генов около 800. Количество оснований более 110 млн., из которых более 80% определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 13:

• рак молочной железы;
• синдром Патау;
• болезнь Вильсона;
• пропионовая ацидемия;
• ретинобластома;
• нейросенсорная глухота аутосомно-рецессивная;

Гены и хромосома 14

Количество генов около 1200. Количество оснований – более 100 млн., из которых более 80% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 14:

• болезнь Альцгеймера (PS1 (AD3));
• болезнь Краббе (галактозилцерамидный липидоз) эторедкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон;
• болезнь Ниманна-Пика;
• дефицит альфа-1-антитрипсина;

Генетические болезни и хромосома 15

Количество генов около 1200. Количество оснований – более 100 млн., из которых более 80% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 15:

• болезнь Тея-Сакса;
• изовалериановая ацидемия;
• синдром Блума;
• синдром Марфана (FBN1);
• синдром Прадера-Вилли;
• синдром Ангельмана;
• тирозинемия;

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Хромосомы человека 16,17,18,19, 20

На 16-й и 17-й хромосомах пары оснований составляют примерно 2,5%-3,5% всего материала ДНК человеческой клетки. На 18-й, 19-й и 20-й хромосомах основания составляют от 2% до 2,5% всего материала ДНК клетки.

Хромосома 16 и заболевания

Количество генов около 1300. Количество оснований – более 100 млн., из которых более 85% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 16:

• семейная средиземноморская лихорадка;
• альфа-талассемия (HBA1, HBA2);
• болезнь Крона;
• поликистоз почек;
• синдром Рубинштейна-Тейби;

Хромосома 17 и генетические заболевания

Количество генов около 1600. Количество оснований – более 80 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 17:

• белок антионкогена (p53);
• болезнь Канавана;
• галактоземия;
• дефицит ацил-коэнзима А дегидрогеназы;
• рак молочной железы (BRCA1);
• синдром Шарко-Мари-Тута (CMT1A);
• синдром Элерса-Данлоса;

Генетические болезни и хромосома 18

Количество генов около 1600. Количество оснований – более 70 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 18:

Хромосома 19 и генетические заболевания

Количество генов около 1700. Количество оснований – более 60 млн., из которых более 85% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 19:

• атеросклероз (APOE);
• болезнь кленового сиропа;
• синдром Марфана;
• синдром Гланцманна-Риникера (Jak3);
• миотоническая дистрофия (DMPK);
• гемохроматоз;
• глутаровая ацидемия (тип 1);

Хромосома 20 и заболевания

Количество генов около 900. Количество оснований – более 60 млн., из которых более 90% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 20:

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Хромосомы человека 21,22

21-я хромосома человека это одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе), одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 48 млн. пар оснований, что составляет 1,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это самая маленькая из человеческих хромосом. 22-я хромосома содержит около 51 млн. пар оснований, что составляет примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это предпоследняя по величине хромосома, несмотря на номер, она больше 21-й хромосомы.

Что связано с хромосомой 21?

Количество генов около 400. Количество оснований – более 48 млн., из которых более 70% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 21:

• гомоцистинурия;
• боковой амиотрофический склероз (SOD1);
• дефицит синтетазы голо карбоксилазы;
• аутоиммунный полигландулярный синдром (APS1);

Что связано с хромосомой 22?

Количество генов около 800. Количество оснований – более 51 млн., из которых более 70% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 22:

• боковой амиотрофический склероз;
• нейрофиброматоз (NF2);
• синдром Ди-Джорджи (DG3);
• хроническая миелоидная лейкемия (BCR);
• мальабсорбция галактазы и глюкозы (SGLT1);
• синдром Рубинштейна-Тейби;

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Какие гены в хромосоме Х ?

Количество генов около 1400. Количество оснований – более 150 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами Х-хромосомы:

• синдром Мартина-Белла (FMR1);
• альмено лейкодистрофия (ALD);
• гемофилия А (HEMA);
• гипер lgM синдром (TNFSF5);
• мышечная дистрофия Дюшена (DMD);
• пароксизмальная ночная гемоглобинурия (PIGA);
• синдром Альпорта (COL4A5);
• синдром Леша-Нихена (HPRT1);
• синдром Менкеса (ATP7A);
• синдром Ретта (MECP2);
• Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (IL2RG);
• синдром Кабуки;

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Заболевания, связаны с Y-хромосомой

Количество генов около 200. Количество оснований – более 50 млн., из которых более 50% – определены. Вот некоторые заболевания, связаны с Y-хромосомой:

• есть случаи повреждение гена SRY с нарушением формированием женского организма XY;
• бывают случаи, когда клетки мужского организма содержат две Х-хромосомы и одну Y-хромосому (синдром Клайнфельтера) или две Y-хромосомы и одну X хромосому (XYY синдром);
• очень редко встречаются в клетках лиц мужского пола более чем одна дополнительная копия Y хромосомы (XYYYY);

Y-хромосома содержит ген SRY, который определяет мужской пол и отвечает за регулирование деятельности яичек. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

👨‍👩‍👧‍👦 1000+ родителей уже подписались на этой неделе. 🧬 Присоединяйся!

Частые вопросы о хромосомах?

Хромосомы простыми словами

Хромосомы это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов. Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме.

Где находятся хромосомы?

Местом расположения хромосом в клетке является ядро, которое имеет структуру, позволяющую надежно защищать хромосомы и в то же время обеспечить взаимодействие между другими компонентами клетки.

Сколько хромосом у девушки (женщины)?

У женщин 23-я пара хромосом представлена двумя копиями Х-хромосомы и формула женского кариотипа 46,ХХ.

Сколько хромосом у мужчины?

У мужчин 23-пара хромосом представлена одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой и формула кариотипа у мужчин 46,ХY.

Сколько хромосом у нормального здорового человека?

У здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары.

🤷‍♂️Подпишитесь на рассылку о генетике и здоровье, и вы сможете задать свой вопрос и получить ответ.👈

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.