Прикладами спадкових мутацій є муковісцидоз, гемофілія та серповидно-клітинна анемія. Є й інші мутації, які можуть виникнути самі по собі протягом життя людини. Ці мутації називають спорадичними, спонтанними або новими мутаціями.
Що таке генетичні зміни? Будь-яка зміна в послідовності ДНК може змінити генетичний код і, отже, може змінити синтез білка, який він кодує..
Хромосомна аномалія називається відсутність, подвоєння або неправильне формування частини хромосоми. Хромосомні аномалії можуть спричинити низку захворювань. Одними з найпоширеніших хромосомних аномалій є синдром Дауна, синдром Тернера, трисомія 13 і трисомія 18.
Серед найпоширеніших генетичних захворювань: Кістозний фіброз. Хвороба Гентінгтона. Синдром Дауна.
Інші клінічні симптоми, які можуть свідчити про генетичні захворювання затримка розвитку, розумова відсталість або вроджені дефекти. Дисморфології (ненормальний фізичний стан) і проблеми росту можуть свідчити про генетичний розлад.
Генетична зміна, яка вперше виникає у члена сім’ї в результаті варіанту (або мутації) статевої клітини (яйцеклітини або сперми) одного з батьків або варіанту, який виникає в самій заплідненій яйцеклітині під час вагітності. ранній ембріогенез. Також називається варіантом de novo, новою мутацією та новим варіантом.
Найпоширеніші генетичні синдроми
- Синдром Синдром Дауна (трисомія 21)
- Синдром від Тернера.
- Синдром з X крихкий.
- Синдром від Вільямса.
- Синдром від Angelman.
- Синдром від Prader-Willi.
- Синдром Едвардса.