Особливості цього стану дуже різноманітні навіть серед членів однієї сім’ї. Постраждалі особи можуть мати затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, повільний ріст, що призводить до низького зросту, і слабкий м’язовий тонус (гіпотонія). Багато людей з дублюванням не мають явних фізичних чи інтелектуальних вад.
Як правило, діти, які вижили з повною трисомією 22, часто мають затримку росту верхньої щелепи, вилиць і очних западин (гіпоплазія середньої частини обличчя) з плоскою/широкою переніссям, аномалією розвитку вуха з ямками або мітками, неповним закриттям даху рота (вовче піднебіння) , збільшення відстані між органами або частинами тіла, …
Один-два відсотки дітей, народжених із цим синдромом, мають очікувану тривалість життя два-три роки; проте більшість людей досягають повноліття і можуть жити до п'ятдесяти років. Для продовження очікуваної тривалості життя слід розглянути можливість раннього лікування при найсерйозніших проблемах із цим захворюванням.
Наступні хромосомні захворювання пов’язані зі змінами в структурі або кількості копій хромосоми 22.
- 22q11. 2 синдром видалення. …
- 22q11. 2 дублювання. …
- 22q13. 3 делеційний синдром. …
- Хронічний мієлоїдний лейкоз. Розгорнути розділ. …
- Випукла дерматофібросаркома. …
- Синдром Емануеля. …
- Саркома Юінга. …
- Синдром Опіца G/BBB.
Синдром дуплікації MECP2 є Х-зчепленим розладом, який вражає переважно чоловіків. Основний фенотип включає затримка розвитку/інтелектуальна відсталість, дитяча гіпотонія, затримка мови та моторики, рецидивуючі інфекції, судоми та шлунково-кишкова дисфункція.
Вважається, що це друге за поширеністю генетичне захворювання після синдрому Дауна, але більшість ніколи про це не чули! Оскільки кожна людина з діагнозом 22q має унікальний набір із 180+ можливих симптомів, його важко розпізнати навіть найкращим лікарям.